Cuando oímos hablar de enfermedades raras pensamos que son patologías que padecen poquísimas personas en el mundo cuando en realidad 7 de cada 100 sufre una enfermedad de este tipo. De hecho, en España hay más de tres millones de personas con una enfermedad poco frecuente. Esto se traduce en que las padecen, por ejemplo, 14 de las 200 personas que viajan en un avión o 23 de las 324 que suben a un tren, 1.260 en un concierto o 6.467 en un estadio de fútbol.
Estas enfermedades no solo afectan a los pacientes sino que vuelven del revés la vida de toda su unidad familiar a lo que cabe sumar que suelen ser desconocidas incluso por los propios médicos, y que existe poca empatía social y limitados recursos asistenciales. Hay que tener en cuenta que se ven afectados tanto niños como adultos, que durante los brotes, -que pueden experimentar incluso cada mes a lo largo de toda su vida-, son totalmente dependientes.
Estas circunstancias se recrudecen más si cabe para los enfermos autoinflamatorios que se tornan invisibles, pues al estar aparentemente sanos despiertan gran desconcierto médico y mucha incomprensión social. Las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por la presencia de episodios de fiebre y de inflamación sin que exista ningún tipo de infección que lo provoque. Son enfermedades producidas por alteraciones genéticas, es decir que aparecen porque una determinada porción de los genes ha sido modificada por un tipo de accidente denominado mutación, por lo que suelen ser hereditarias.
Según explica la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios, Stop FMF, -que tiene una delegación en Málaga-, “cada paciente es un mundo, y la evolución de la enfermedad y sintomatología dependen de muchos factores, por lo que no hay dos pacientes iguales”, a lo que cabe sumar que hay personas con varios autoinflamatorios asociados, circunstancia que complica el diagnóstico y favorece un retraso importante en el mismo.
Esta asociación acoge y acompaña a las familias en todo el proceso de aceptación de la enfermedad, aprendizaje en el manejo de la misma y normalización en la medida de lo posible. En este sentido, cuenta con una psicóloga y una trabajadora social para la atención de las familias en el manejo de las emociones, empoderarla en su enfermedad e informar y acompañar en la solicitud de ayudas y recursos.
Según avanzan los estudios médicos en genética aumenta el número de enfermedades autoinflamatorias que salen a la luz, aunque de las que mayor información hay es sobre la Fiebre mediterránea familiar–FMF, Síndrome de Marshall o Pfapa, Síndrome periódico asociado al receptor del TNF–TRAPS, Síndrome de hiper-IgD y fiebre periódica-HIDS y Criopirinopatías o síndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS).
Ole Benalmádena, en colaboración con la asociación Stop FMF, ofrecerá una serie de artículos y reportajes en los que ahondaremos en cada una de estas enfermedades y abordaremos toda la problemática no solo médica sino social, que soportan tanto quienes las padecen como sus familiares.
